講演情報
[I-DPAL-2]KCNJバリアントのドミナント・ネガティブ効果の有無が規定するAndersen-Tawil症候群患者の表現型：機能未確認KCNJ遺伝子6バリアントの機能解析
○井口 貴文1,2, 加藤 浩一1, 堀江 稔1, 大野 聖子3, 相庭 武司4 (1.滋賀医科大学 循環器内科, 2.滋賀医科大学 小児科, 3.国立循環器病研究センター メディカルゲノムセンター, 4.国立循環器病研究センター 臨床検査部)
キーワード：
イオンチャネル、遺伝性不整脈、機能解析
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