講演情報
[I-P01-05]左室心筋緻密化障害と心室中隔欠損症を合併した15q26欠失例
○町原 功実1, 小田中 豊1, 水岡 敦喜1, 蘆田 温子1, 尾崎 智康1, 岸 勘太1, 芦田 明1, 鈴木 昌代2, 小西 隼人2, 根本 慎太郎2 (1.大阪医科薬科大学病院 小児科, 2.大阪医科薬科大学病院 小児心臓血管外科)
キーワード：
緻密化障害、先天性心疾患、遺伝子異常
【背景】15q26欠失症候群は、成長障害や発達遅滞、先天性形態異常を伴い、約50％の症例に心疾患を合併する。15q26欠失症候群にVSDと左室心筋緻密化障害（LVNC）を合併した症例を経験した。【症例】1歳8ヶ月女児、身長72.5cm（-4.0SD）、体重6.35kg(-4.7SD)。【既往歴】VSD、LVNC、ASD、PLSVC、West症候群、両側白内障、発達遅滞（寝返り未獲得）。【現病歴】胎児期より発育不全、LVNC、VSD、ASD、PLSVCを指摘。出生後の心臓エコーにて確定診断。LVNCに関しては、心尖部から心中部の側壁にLVNCの領域を認め、Jenniの診断基準を満たしていた。心機能の悪化はなく、肺血流増加による心不全のため生後21日で肺動脈絞扼術を施行。また、染色体・マイクロアレイ検査で46,XX,der(15)t(7;15)(q33;q26.2)と診断した。生後6か月でWest症候群を発症、ACTH治療にて改善、治療中に心機能の低下は認めなかった。心房頻拍も認めたが、β遮断薬で改善した。生後7ヶ月で心臓カテーテル検査を行い、Qp/Qs=0.7、Rp=4.4WU･m2、平均肺動脈圧=20mmHg、100%酸素負荷で、Qp/Qs=0.9、Rp=2.2WU･m2と反応を認め、心内修復術の適応と判断した。生後8か月でVSD閉鎖術を施行し、問題なく退院した。術後6ヶ月の心臓カテーテル検査を行い、Qp/Qs=1.0、Rp=2.8WU･m2、平均肺動脈圧19mmHgと改善を認めた。【考察】15q26欠失領域の病因遺伝子のひとつとして、Nuclear Receptor Subfamily 2 Group F Member 2（NR2F2）が報告されており、心臓の中隔形成や大血管の発生に関与する。本症例のVSDに関連する責任遺伝子と考えるが、LVNC合併例の報告はなく、関連は不明である。現在、LVNCに関連した遺伝子検査を行っている。