セッション詳細
[1O13a-1]神経発達症等
2021年7月28日(水) 16:40 〜 17:40
第13会場 神戸国際展示場2号館 2B会議室
座長：橋本 均（大阪大学）、佐藤 真（大阪大学大学院）
[1O13a-1-01]遺伝学的スクリーニングにより自閉症責任領域である15q11-q13重複症候群の原因としてNecdinが同定された
〇玉田 紘太1,2、福本 景太2、戸谷 豪志3,2、中井 信裕1,2、Awasthi Janak4,2、田中 慎二5、岡部 繁雄5、Spitz Francois6、内匠 透1,2,4 (1.神戸大学大学院医学研究科、2.理化学研究所 脳神経科学研究センター、3.慶応義塾大学薬学研究科、4.埼玉大学理工学研究科、5.東京大学大学院医学系研究科、6.University of Chicago)
[1O13a-1-02]自閉スペクトラム症におけるコピー数多型，細胞種特異的脆弱性の包括的解析
〇野村 淳1,2、ズコ アミラ2、岸本 恵子2、六峰 弘晃2、深津 和美2、野村 芳子2、劉 暁渓2、中井 信裕1,2、荒井 高2、高橋 英機2、河野 掌3、Shin Jay3、内匠 透1,2 (1.神戸大学、2.理研BSI、3.理研IMS)
[1O13a-1-03]生後小脳発達と社会性行動に関わる自閉症感受性遺伝子AUTS2の生理機能の解明
〇堀 啓1、山城 邦比古1、Esther Lai2,3、青木 瞭1、嶋岡 可純1、有村 奈利子1、江草 早紀1、坂本 亜沙美1、阿部 学4、崎村 健司4、渡邊 貴樹3、上坂 直史5、狩野 方伸3、星野 幹雄1 (1.国立精神・神経医療研究センター、2.沖縄科学技術大学院大学 行動の脳機構ユニット、3.東京大学大学院医学系研究科、4.新潟大脳研究所、5.東京医科歯科大学医歯学総合研究科)
[1O13a-1-04]DNAリガーゼ３はMNGIEの原因遺伝子である
〇池田 真理子1、堤 真紀子2、三牧 正和5、戸田 達史4、飯島 一誠3、倉橋 浩樹5,2 (1.藤田医科大学病院、2.藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学、3.神戸大学医学部小児科、4.東京大学医学部神経内科、5.帝京大学医学部小児科)