講演情報
[ES11]神経・筋疾患の遺伝医療
○石浦 浩之 (岡山大学 脳神経内科)
神経・筋疾患には数多くの遺伝性疾患が存在するため、遺伝医療に関する知識が必須である。昨今では治療法の開発された疾患も増えており、その分子病態に至るまでを理解をすることも重要である。しかしながら、遺伝医療については、どのように触れてよいのかどうかわからないという感覚から敬遠される場面も少なくない。本講演では、脊髄小脳変性症、ハンチントン病、筋ジストロフィー・ミオパチー、筋萎縮性側索硬化症・運動ニューロン疾患、トランスサイレチン型家族性アミロイドニューロパチー、ミトコンドリア病などからいくつか代表的な神経・筋疾患について、その特徴と、遺伝医療からみたアプローチの方法、最先端の知識をもとにどのように患者と向き合うかについて述べる。