[LS14] ランチョンセミナー14

[LS14] マイクロアレイ染色体検査の医療実装と展望

^○黒澤 健司 (神奈川県立こども医療センター 遺伝科)

マイクロアレイ染色体検査が保険適用となり1年が経過した。令和4年度診療報酬改定から、D006-26染色体構造変異解析として8000点が算定された。この8000点は、D006-4遺伝学的検査の「3.処理極めて複雑なもの」に相当する。マイクロアレイ染色体検査が、経験ある臨床遺伝専門医により解釈がなされ、遺伝カウンセリングを通じて結果が患者家族に還元される臨床検査だからである。検査の実施や解釈については、学会主導のセミナーや検査センターと解析機器メーカーおよび専門家からなるコンソーシアムによる体制構築が極めて効果的に機能している。マイクロアレイ染色体検査の臨床検査としての定着は、ゲノム医療の基盤になると考えられる。
　一方で、1年経過して多くの施設が経験を積むに従い課題も見えてきている。その課題を分類すると、マイクロアレイ染色体検査のプラットフォームに由来するもの、（各施設内体制に由来する）運用上の問題、解釈上の問題（Pathogenic CNVやBenign CNVはかなり確立されてきたが、どこからVUSとするかなど）、アレイ後の追加検査の問題、などに分かれるかもしれない。
本セミナーでは、見えてきた課題とそれに対する取り組み、さらには海外の状況、診療としてのマイクロアレイ染色体検査をIRUDも含めた遺伝学研究などへどのようにつないでゆくかをまとめてみたい。