[LS2] ランチョンセミナー2　ナノポアロングリードシークエンスによる疾患ゲノム解析

[LS2-1] ナノポアロングリードシークエンスの臨床応用に向けた取り組み

^○小﨑 健次郎 (慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)

われわれの研究室は診断不明の患者さんに対してエクソーム解析ないしショートリードシーケンサーを用いた全ゲノム解析を進めてきた。
構造異常が疑われる患者さんについては、積極的に切断点を決めることを試みている。
ショートリードの場合、リードデプスの情報により、構造異常の範囲の概略を決めることが可能だが、切断点がリピート領域である場合には、切断点の決定は困難である。ナノポアロングリードシーケンサーにより切断点を正確に決定することが可能な場合がある。
1)新生突然変異の構造異常と常染色体顕性遺伝病の発症との関係の評価、
2)常染色体潜性遺伝病の原因遺伝子に点変異を認める場合の対側アレルの構造異常のスクリーニング、
3)Gバンド染色体検査で同定された染色体異常の切断点と患者さんの症状の関係の評価、
等の臨床的な有用性について例示する。
構造異常のアノテーションのパイプラインや標的領域に着目したアダプティブ・サンプリングについても言及する。