講演情報
[LS4-1]神経・筋疾患におけるロングリードシーケンシングの役割
○石浦 浩之 (岡山大学 脳神経内科)
神経・筋疾患においては、複雑な変異やリピート伸長変異の存在から、ショートリードシーケンサーのみでは解析が難しい場面が多い。そのような時に、ロングリードシーケンサー、特にPacBio社のシーケンサーは、circular consensus sequencing (CCS)法を用いることで高精度の配列（HiFiリード）を得ることが可能であることから、なくてはならないツールとなっている。本講演では、実際にロングリードシーケンスを行った時の実際のデータについてご紹介する。またロングリードシーケンスが有用であった例（複雑な変異、リピート伸長変異）について、いくつかデータを紹介する。