講演情報
[OE9-4]RNA sequencingを用いたCornelia de Lange 症候群における病的バリアントの探索
○瀬山 理惠1, 内山 由理1,3, 青井 裕美2, 岩間 一浩1,4, 濱中 耕平1, 藤田 京志1, 土田 奈緒美1,3, 輿水 江里子1, 三澤 計治1, 宮武 聡子1,5, 水口 剛1, 牧野 真太郎6, 板倉 敦夫2, 松本 直通1 (1.横浜市立大学医学研究科遺伝学, 2.順天堂大学医学部附属順天堂医院産婦人科, 3.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診療科, 4.横浜市立大学附属市民総合医療センター新生児科, 5.横浜市立大学附属病院 遺伝診療科, 6.順天堂大学医学部附属浦安病院産婦人科)
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