[P4] 一般ポスター 4　バイオバンク・データベース

[P4-2] 日本人ゲノムバリアント統合データベースTogoVarのアップデート

^○三橋 信孝¹, 川嶋 実苗², 片山 俊明¹, 川島 秀一¹, 守屋 勇樹¹, 秦 千比呂³, 福田 亜沙美³, 児玉 悠一³, 藤澤 貴智³, 豊岡 理人⁴, 高木 利久⁴ (1.情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター, 2.科学技術振興機構 NBDC事業推進部, 3.国立遺伝学研究所 生命情報・DDBJセンター, 4.富山国際大学)

TogoVarは日本人集団のゲノムのアレル頻度を統合したWebサイトである。日本人集団にのみ存在するバリアントがあり、外国人集団とアレル頻度が異なる場合もあることから、疾患感受性遺伝子探索研究では日本人集団のアレル頻度は重要である。一方で日本人集団のアレル頻度を公開している東北メディカルメガバンク(ToMMo)のjMorpや京都大学のHGVDのサイトなどからの情報収集とその整理には時間と手間を要する。TogoVarでは様々な日本人集団とgnomADの外国人集団のアレル頻度が比較可能な形で整理されており、研究者は効率的に情報収集できる。頻度情報にはNBDC事業部が生命情報・DDBJセンターと共同運営するNBDCヒトデータベースに寄託された制限公開ゲノムデータから得られたアレル頻度情報(JGA-NGSおよびJGA-SNP)も含まれ、制限公開データの概要を示す参考情報として提供している。ToMMo、バイオバンク・ジャパン、理化学研究所の共同研究の成果である7609人の全ゲノム配列から得られたアレル頻度(GEM-J WGA)も利用可能である。
　今年度はgnomAD ver. 3やToMMo 14KJPNといったGRCh38をリファレンス配列に用いて検出されたバリアントのアレル頻度を追加した。また、アドバンスト検索ではデータセット（集団）によってアレル頻度の異なるバリアントを疾患名、Clinical significanceやMolecular consequenceなどの条件と組み合わせて検索することができるようにした。さらに、各遺伝子および疾患に関連するバリアントのアレル頻度、GWAS Catalog、ClinVarおよび文献の情報をそれぞれ１画面に集約したページを公開した。
　ポスターではアップデートしたTogoVarの活用方法を議論したい。