講演情報
[P4-4]疾患原因遺伝子変異データベースMutationView：入力支援ツールの開発
○大坪 正史1, 蓑島 伸生2 (1.浜松医科大学 光尖端医学教育研究センター フォトニクス医学研究部, 2.光産業創成大学院大学 バイオフォトニクスデザイン分野)
遺伝子疾患の確定診断や治療法の決定のために、臨床現場でのクリニカルシーケンシングの重要度は高い。しかし、遺伝子変化データのアノテーション付けに利用されるのは、主として、頻度情報（dbSNP, 1000 Genomes Project等）・疾患原性既知情報の有無（OMIM, ClinVar, HGMD等）・アミノ酸変化の影響や保存性（SIFT, Polyphen等）などである。一方、その変異の位置により、疾患の症状に違いが生じる場合があることなどが知られており、原因遺伝子とその変異の詳細情報は、その解析の極めて重要な基盤情報となる。
我々は長年、慶應義塾大学など他大学と共同で、疾患と遺伝子変異の関連研究を支援するために遺伝子変異データベース（DB）MutationView（https://mutationview.jp）を構築してきた。各変異は症例単位で文献から収集し、頻度情報のヒストグラムとして遺伝子構造上に表現されている。また、疾患名以外にも詳細な症状や発症年齢などの症例情報、人種などの格納したデータを、リアルタイムに分析するための機能も有しており、個々の疾患遺伝子における変異の種類と症状の関連や、民族集団による変異出現頻度の差異など、収集データを組み合わせた複雑な検索、解析や分類表示を可能としている。995疾患、454遺伝子に関する情報を集積しており、今後、次世代シーケンシング用パネルへの対応を予定している。
当初は、遺伝子構造情報、蛋白機能ドメイン情報、変異の記述など全てのデータをマニュアル作成し、また、PCのJavaアプレット実行可能なブラウザのみからアクセス可能であったが、現在までに、クラウドサーバー上のDBシステムへ移行し、また、Java版からHTML5版へ移行することでスマートフォンやタブレットからのアクセスを可能とし、利便性の向上を遂げている。さらに現在、入力支援ツールの開発を行うことで、基本情報の作成の効率化・自動化を進めている。
我々は長年、慶應義塾大学など他大学と共同で、疾患と遺伝子変異の関連研究を支援するために遺伝子変異データベース（DB）MutationView（https://mutationview.jp）を構築してきた。各変異は症例単位で文献から収集し、頻度情報のヒストグラムとして遺伝子構造上に表現されている。また、疾患名以外にも詳細な症状や発症年齢などの症例情報、人種などの格納したデータを、リアルタイムに分析するための機能も有しており、個々の疾患遺伝子における変異の種類と症状の関連や、民族集団による変異出現頻度の差異など、収集データを組み合わせた複雑な検索、解析や分類表示を可能としている。995疾患、454遺伝子に関する情報を集積しており、今後、次世代シーケンシング用パネルへの対応を予定している。
当初は、遺伝子構造情報、蛋白機能ドメイン情報、変異の記述など全てのデータをマニュアル作成し、また、PCのJavaアプレット実行可能なブラウザのみからアクセス可能であったが、現在までに、クラウドサーバー上のDBシステムへ移行し、また、Java版からHTML5版へ移行することでスマートフォンやタブレットからのアクセスを可能とし、利便性の向上を遂げている。さらに現在、入力支援ツールの開発を行うことで、基本情報の作成の効率化・自動化を進めている。