講演情報
[P8-1]CNVチェックサイトの構築
○下村 里奈1,2, 田村 豪良1,3,4, 町田 修1,2, 柳下 友映1,2, 山本 圭子4,6, 雨宮 光宏5, 斎藤 聡5, 山本 俊至1,6 (1.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 2.東京女子医科大学小児科, 3.日本大学小児科, 4.東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 5.株式会社スタージェン, 6.東京女子医科大学ゲノム診療科)
【はじめに】2021年10月からマイクロアレイ染色体検査が保険収載された。これにより各医療機関で未診断患者への実施が可能となったが、結果解釈が各主治医に委ねられるため、見逃しや不適切な診断が行われることが危惧される。さらに、CNV情報が各医療機関にとどめられることから、貴重な情報が集約されず、医療資源の損失に繋がる。そこで、CNV情報の診断と集約に寄与するアプリの開発を試みた。
【方法と結果】過去にコピー数変化によって疾患の原因となることが明らかになっている遺伝子領域や、当研究室でこれまでに解析して病的と判断されたCNV情報をデータベース化した。そして、臨床現場において患者で認められたCNVが当該データベースに搭載された病的CNVと合致するかどうかを確認するためのスマホアプリを開発した。利用者から入力されたCNVが病的CNVと判断された場合には、当該データベースに追加され、より多くの利用がデータベースの拡充に繋がるよう設定した。
【考察】CNVの解釈には、UCSCゲノムブラウザやDECIPHER等のデータベースを参照する必要があるが、データベースの利用法に精通していないと判断を誤る可能性がある。本研究で開発したアプリを利用することにより、誤判断を軽減できる可能性があると考えた。
【方法と結果】過去にコピー数変化によって疾患の原因となることが明らかになっている遺伝子領域や、当研究室でこれまでに解析して病的と判断されたCNV情報をデータベース化した。そして、臨床現場において患者で認められたCNVが当該データベースに搭載された病的CNVと合致するかどうかを確認するためのスマホアプリを開発した。利用者から入力されたCNVが病的CNVと判断された場合には、当該データベースに追加され、より多くの利用がデータベースの拡充に繋がるよう設定した。
【考察】CNVの解釈には、UCSCゲノムブラウザやDECIPHER等のデータベースを参照する必要があるが、データベースの利用法に精通していないと判断を誤る可能性がある。本研究で開発したアプリを利用することにより、誤判断を軽減できる可能性があると考えた。