セッション詳細

[BP]大会賞候補セッション(ポスター)

2022年12月15日(木) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(BP1)

[BP-1]SOD1-G93S変異陽性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床遺伝学的及び病理学的特徴

中村 亮一1, 陸 雄一1, 中杤 昌弘2, 熱田 直樹1, 藤内 玄規1, 伊藤 大輔2, 和泉 唯信3, 橋本 里奈4, 饗場 郁子4, 溝口 功一5, 金井 数明6, 青木 正志7, 徳井 啓介1, 川頭 祐一1, 丹羽 淳一1, 道勇 学1, 岩崎 靖1, 吉田 眞理1, 勝野 雅央2, 祖父江 元1 (1.愛知医科大学, 2.名古屋大学, 3.徳島大学, 4.国立病院機構東名古屋病院, 5.国立病院機構静岡医療センター, 6.福島県立医科大学, 7.東北大学)
※12月15日(木)と16日(金)で同一演題の発表を行います。

[BP-2]腎性低尿酸血症の原因遺伝子URAT1/SLC22A12の日本人30,685名における臨床遺伝学的解析:実際的診断に向けて

河村 優輔1, 中山 昌喜1, 清水 聖子1, 豊田 優1, 染谷 真澄1, 小田 悠太1, 鳥羽 美帆1, 川口 真1, 鈴木 聡子2, 岩澤 聡子2, 中島 宏2, 高田 龍平3, 角田 正史2, 有澤 幸吉4, 嶽崎 俊郎5, 田中 恵太郎6, 市田 公美7, 若井 建志8, 四ノ宮 成祥1, 松尾 洋孝1 (1.防衛医科大学校 分子生体制御学講座, 2.防衛医科大学校 衛生学公衆衛生学講座, 3.東京大学 医学部附属病院薬剤部, 4.徳島大学大学院医歯薬学研究部医科学部門社会医学系 予防医学, 5.鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 国際離島医療学, 6.佐賀大学医学部 社会医学講座 予防医学, 7.東京薬科大学 病態生理学教室, 8.名古屋大学大学院医学系研究科 予防医学)
※12月15日(木)と16日(金)で同一演題の発表を行います。

[BP-3]深部イントロンPOU1F1バリアントの多階層機能解析系の構築: c.143-83A>Gは分枝部位破壊によるスプライス異常を起こす

秋葉 和壽1,2, 長谷川 行洋2, 福井 由宇子1, 寺尾 美穂3, 高田 修治3, 深見 真紀1, 鳴海 覚志1 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科, 3.国立成育医療研究センター研究所 システム発生・再生医学研究部)
※12月15日(木)と16日(金)で同一演題の発表を行います。

[BP-4]ユビキチンE3リガーゼ基質アダプターLZTR1はRASプロテオスタシスと腫瘍増殖を制御する

阿部 太紀, 森崎 佳歩, 新堀 哲也, 青木 洋子 (東北大学 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野)
※12月15日(木)と16日(金)で同一演題の発表を行います。

[BP-5]古代人由来全ゲノムシーケンシングデータを用いた古代バイローム解析

西村 瑠佳1,2, 杉本 竜太2, 井ノ上 逸朗1,2 (1.総合研究大学院大学 生命科学研究科 遺伝学専攻, 2.国立遺伝学研究所 人類遺伝研究室)
※12月15日(木)と16日(金)で同一演題の発表を行います。