セッション詳細
[OE2]Oral English Session 2 Next Generation Sequencing / New Technologies
2022年12月15日(木) 10:20 〜 11:10
第7会場
座長:松本 直通(横浜市立大学 大学院医学研究科遺伝学)、吉浦 孝一郎(長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学)
[OE2-1]全ゲノム長鎖型シーケンサーによるデノボ均衡型相互転座の切断点解析
○山田 茉未子1, 鈴木 寿人1, 外木 秀文2, 小杉山 清隆3, 氏家 武4, 宮 冬樹1, 武内 俊樹5, 小崎 健次郎1 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.天使病院臨床遺伝センター, 3.北海道大学病院小児科, 4.氏家記念こどもクリニック, 5.慶應義塾大学医学部小児科学教室)
[OE2-2]長鎖シークエンサーを用いた21番染色体の部分テトラソミー患者のゲノム・トランスクリプトーム・エピゲノム解析
○吉田 くぐい1, 池本 滉1, 高野 貴子2,3, 藤本 明洋1 (1.東京大学 医学系研究科 人類遺伝学分野, 2.東京家政大学, 3.東部療育センター)
[OE2-3]三世代家系のゲノムデータを用いたloss of heterozygosityの探索
○金 賢正, 須山 幹太 (九州大学 生体防御医学研究所 情報生物学分野)
[OE2-4]Scalable and accurate detection of technically challenging variants through modified next-generation sequencing
○Aradhya Swaroop, Rojahn Susan, Truty Rebecca, Kennemer Michael, Paul Joshua (Invitae Inc., San Francisco, USA)
[OE2-5]corePGseq: HLA遺伝子および非翻訳領域を含むPGx関連18遺伝子のターゲットシークエンシング法のためのパネル
○福永 航也1,2, 莚田 泰誠1 (1.理化学研究所 生命医科学研究センター ファーマコゲノミクス研究チーム, 2.国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部)