セッション詳細
[OE4]Oral English Session 4 Neurogenetics / Sensory Genetics
2022年12月15日(木) 16:40 〜 17:30
第7会場
座長:仁科 幸子(国立成育医療研究センター 小児外科系専門診療部 眼科)、井上 健(国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部)
[OE4-1]日本における汗孔角化症の遺伝学的ランドスケープ
○久保 亮治1,2, 齋藤 苑子1, 青木 里美1, 中林 一彦3, 鈴木 寿人4, 佐々木 貴史5, 秦 健一郎3, 小崎 健次郎4, 天谷 雅行1 (1.慶應義塾大学 医学部 皮膚科, 2.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座皮膚科学分野, 3.国立成育医療研究センター 周産期病態学, 4.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 5.慶應義塾大学 医学部 百寿総合研究センター)
[OE4-2]生後3年以内にてんかん発作を発症した小児の分子診断状況
○西口 礼子1, Swaroop Aradhya2, Lauren DeRienzo3, Celene Grayson3, Britt Johnson2, Dee Mcknight2, Ana Morales2, Robin Sherrington3, Andrew Wilcock3, Heather Mclaughlin2 (1.インヴィティ ジャパン株式会社グローバルメディカルアフェアーズ部, 2.Invitae Corporation, San Francisco, USA, 3.Xenon Pharmaceuticals, Inc., Burnaby, Canada)
[OE4-3]東アジアの黄斑変性症患者における2つのRP1L1ホットスポットの異なる臨床症状; EAOMD Report No.4
○藤波 優1,2,3, Ahn Seong Joon4, Joo Kwangsic5, 角田 和繁6, 近藤 峰生7, Li Hui8, Park Kyu Hyung5, 中 伊津美9, 大橋 順7, 立森 久照10, 宮田 裕章2, Woo Se Joon5, Sui Ruifang8, 藤波 芳1,3 (1.東京医療センター臨床研究センター 視覚研究部 視覚生理学研究室, 2.慶應義塾大学 医学部 医療政策管理学教室, 3.UCL Institute of Ophthalmology, London, UK, 4.Department of Ophthalmology, Hanyang University Hospital, Hanyang University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea, 5.Department of Ophthalmology, Seoul National University Bundang Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seongnam, South Korea, 6.東京医療センター臨床研究センター 視覚研究部, 7.三重大学大学院 医学系研究科 眼科学, 8.Department of Ophthalmology, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China, 9.東京大学 理学系研究科 生物科学専攻 生物学科, 10.慶應義塾大学 医学部 医療システムイノベーション寄附講座)
[OE4-4]東アジアにおける黄斑ジストロフィー患者の臨床的および遺伝学的特徴:周縁部の特徴と遺伝子型との関連性
○藤波 芳1,2,3, 藤波 優1,2,4, East Asia Inherited Retinal Disease Society Group1 (1.東京医療センター臨床研究センター 視覚研究部 視覚生理学研究室, 2.UCL Institute of Ophthalmology, London, UK, 3.Moorfields Eye Hospital, London, UK, 4.慶應義塾大学 医学研究科 医療政策管理学教室)
[OE4-5]Recommended First Tier Genetic Testing for Patients with Neurodevelopmental Disorders has Diagnostic Utility
○Aradhya Swaroop, McKnight Dianalee, Morales Ana, Finley Jenna, Hatchell Kathryn (Invitae Inc., San Francisco, USA)