セッション詳細
[OE6]Oral English Session 6 Respiratory and Cardiovascular Genetics / Cancer Genetics
2022年12月16日(金) 14:10 〜 15:00
第7会場
座長：森崎 裕子（榊原記念病院 臨床遺伝科）、片桐 豊雅（徳島大学 先端酵素学研究所）
[OE6-1]Family cascade testing in 54,407 patients undergoing cardiomyopathy and arrhythmia genetic testing
○Aradhya Swaroop, Callis Thomas, Morales Ana, Mitchell Asia, Poll Sarah, Garcia John, McKnight Dianalee, Mortez Chad, Vatta Matteo, Nussbaum Robert (Invitae Inc., San Francisco, USA)
[OE6-2]遺伝学的診断が治療方針決定の一助となったMarfan症候群の一例
○武井 眞1, 石岡 宏太2, 塚田 ひとみ3, 吉浜 圭祐4, 船越 信介5, 高橋 寿由樹1 (1.東京都済生会中央病院 循環器内科, 2.東京都済生会中央病院 呼吸器内科, 3.東京都済生会中央病院 産婦人科, 4.東京都済生会中央病院 耳鼻科, 5.東京都済生会中央病院 腫瘍内科)
[OE6-3]先天性QT延長症候群が疑われた症例に同定されたTBX5_TBX3 欠損
○大野 聖子1, 吉永 正夫2 (1.国立循環器病研究センター 分子生物学部, 2.鹿児島医療センター 小児科)
[OE6-4]次世代シーケンス解析を用いた肥大型心筋症のゲノム研究
○CHA PEI CHIENG1, 園田 桂子2, 大野 聖子2, 高橋 篤1 (1.国立循環器病研究センター研究所 病態ゲノム医学部, 2.国立循環器病研究センター研究所 分子生物学部)
[OE6-5]BRCA関連重複癌と生殖細胞の全エクソン解析により同定された新規候補遺伝子
○谷岡 真樹1, 吉田 正行2, 平岡 伸介2, 吉野 友美6, 岡田 千尋3, 野原 祥夫3, 須藤 一起4, 三井 純5 (1.岡山大学医歯薬学域医療AI人材育成プログラム, 2.国立がん研究センター中央病院病理診断科, 3.三菱電機ソフトウエア株式会社, 4.国立がん研究センター中央病院腫瘍内科, 5.東京大学大学院医学系研究科 分子神経学講座, 6.国立がん研究センター研究所 分子薬理学)