Oral Session (I-OR01)

[I-OR01-03] An asymptomatic pediatric patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosed based on family history of sudden cardiac death

^○増井 大輔¹, 石川 貴充¹, 内山 弘基¹, 内海 雅史², 古庄 知己³ (1.浜松医科大学 医学部 小児科学教室, 2.信州大学 医学部 小児医学教室, 3.信州大学 医学部 遺伝医学教室)

Keywords:

血管型エーラスダンロス症候群,COL3A1変異,家族スクリーニング

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