一般口演1(I-OR01)
染色体異常・遺伝子異常

[I-OR01-03] 突然死の家族歴から診断に至った無症状の血管型エーラスダンロス症候群

^○増井 大輔¹, 石川 貴充¹, 内山 弘基¹, 内海 雅史², 古庄 知己³ (1.浜松医科大学 医学部 小児科学教室, 2.信州大学 医学部 小児医学教室, 3.信州大学 医学部 遺伝医学教室)

キーワード：

血管型エーラスダンロス症候群、COL3A1変異、家族スクリーニング

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