The 67th Annual Meeting of the Japanese Society of Child Neurology

座長：竹島 泰弘(兵庫医科大学医学部小児科) ,石垣 景子(東京女子医科大学医学部小児科)

脊髄性筋萎縮症(SMA)に引き続き，Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)をはじめとする小児神経領域の難病に対し疾患修飾薬の開発が活発に進んでいる．DMDにおけるアンチセンス核酸医薬によるエクソンスキッピング療法は，世界に先駆け，神戸大学で行われた研究に端を発しており，今年で30年を迎える．2020年には本邦においてエクソン53をターゲットとするビルトラルセンが承認され，今後，アンチセンス核酸医薬は様々な疾患の治療へと応用が広がることが期待されている．また，in vivo遺伝子治療は、本邦では2020年にSMAに対して承認され，DMDに対しても米国においてはすでに承認されているなど，様々な疾患への広がりを見せている．一方で，懸念されるのが副作用であり，治験・実臨床において遺伝子治療による死亡例も報告されている．対象疾患の広がりとともに実施施設が拡大するにあたり，アカデミア主体で安全性を担保する体制を構築していく必要がある．これまでの遺伝子治療や治験で得られた情報と，海外の動向も踏まえ，対応策を検討する．本シンポジウムにおいて，疾患修飾療法の展望と課題を共有したい．