[O11] 遺伝・遺伝子異常②

[O11-01] TMEM106B関連髄鞘形成不全症(HLD16)における新規変異（p.Asp252His）の臨床学的・蛋白構造学的検討

田畑 健士郎^1,2,3, 竹下 絵里¹, 佐藤 典子⁴, 平出 拓也⁵, 才津 浩智⁵, 宮武 聡子^6,7, 松本 直道^7,8, 小牧 宏文^1,9, 井上 健⁸, 佐々木 征行¹⁰ (1.国立精神・神経医療研究センター病院　脳神経小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター神経研究所　病態生化学研究部, 3.福島県立医科大学　小児科, 4.国立精神・神経医療研究センター病院　放射線科, 5.浜松医科大学 医学部医学科医化学講座, 6.滋賀医科大学　神経難病研究センター　基礎研究ユニット, 7.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 8.国立精神・神経医療研究センター　トランスレーショナル・メディカルセンター, 9.国立精神・神経医療研究センター　メディカル・ゲノムセンター, 10.東京小児療育病院)

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