Session Details

[O11]遺伝・遺伝子異常②

Fri. Jun 5, 2026 9:10 AM - 10:10 AM JST
Fri. Jun 5, 2026 12:10 AM - 1:10 AM UTC
第4会場

[O11-01]TMEM106B関連髄鞘形成不全症(HLD16)における新規変異(p.Asp252His)の臨床学的・蛋白構造学的検討

田畑 健士郎1,2,3, 竹下 絵里1, 佐藤 典子4, 平出 拓也5, 才津 浩智5, 宮武 聡子6,7, 松本 直道7,8, 小牧 宏文1,9, 井上 健8, 佐々木 征行10 (1.国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター神経研究所 病態生化学研究部, 3.福島県立医科大学 小児科, 4.国立精神・神経医療研究センター病院 放射線科, 5.浜松医科大学 医学部医学科医化学講座, 6.滋賀医科大学 神経難病研究センター 基礎研究ユニット, 7.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 8.国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター, 9.国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター, 10.東京小児療育病院)
Comment()

[O11-02]ラモトリギン・ゾニサミド併用療法で長期に発作抑制できているWDR45関連神経変性症の2症例

平松 泰好1, 高橋 幸利1,2, 宮下 光洋1, 水谷 聡志1, 露崎 悠1, 山口 解冬1, 大谷 英之1, 加藤 光広3,4, 今井 克美1 (1.NHO静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2.岐阜市民病院小児科, 3.昭和医科大学医学部小児科, 4.昭和医科大学病院てんかん診療センター)
Comment()

[O11-03]Angelman症候群患者における臨床像の検討

柳原 恵子1, 堀部 拓哉1, 小林 千鶴子1, 沖 啓祐1, 中島 健1, 木水 友一1, 富永 康仁1, 最上 友紀子1, 長谷川 結子1, 西 恵理子2, 岡本 伸彦2 (1.大阪母子医療センター脳神経内科, 2.大阪母子医療センター遺伝診療科)
Comment()

[O11-04]AIFM1遺伝子の新規変異を有するミトコンドリア脳症の5歳児例

有坂 敦子1, 平沢 光明1, 村山 圭2 (1.東京都立墨東病院小児科, 2.順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断治療講座)
Comment()

[O11-05]ZTTK症候群:先天性血管拡張性大理石様皮斑プラスの一表現型としての可能性

沼澤 佑子1, 小崎 健次郎1,2, 武内 俊樹1,3 (1.慶應義塾大学医学部小児科, 2.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3.岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野)
Comment()

[O11-06]エクソーム未診断例から同定されたRNU4-2遺伝子バリアントによるReNU症候群3例の臨床的特徴

平出 拓也1, 林 泰壽1,2, 矢本 香織2, 朝比奈 美輝3, 遠藤 雄策3, 平野 浩一3, 岩島 覚4, 緒方 勤1,2,5, 才津 浩智2, 福田 冬季子1,6 (1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学医化学, 3.浜松市発達医療総合福祉センター小児科, 4.中東遠総合医療センター小児科, 5.浜松医療センター小児科, 6.浜松医科大学浜松成育医療学)
Comment()