[O11] 遺伝・遺伝子異常②

[O11-06] エクソーム未診断例から同定されたRNU4-2遺伝子バリアントによるReNU症候群3例の臨床的特徴

平出 拓也¹, 林 泰壽^1,2, 矢本 香織², 朝比奈 美輝³, 遠藤 雄策³, 平野 浩一³, 岩島 覚⁴, 緒方 勤^1,2,5, 才津 浩智², 福田 冬季子^1,6 (1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学医化学, 3.浜松市発達医療総合福祉センター小児科, 4.中東遠総合医療センター小児科, 5.浜松医療センター小児科, 6.浜松医科大学浜松成育医療学)

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