[P16] てんかん：診断・遺伝子

[P16-04] 中等度知的障害を伴う乳児てんかん性スパズム症候群を表現型とした新規GABRA1バリアントの1例

阿部 真麻¹, 宮田 世羽¹, 加藤 光広², 宮 冬樹³, 吉田 瑠莉¹, 成田 雅美¹ (1.杏林大学医学部小児科, 2.昭和医科大学医学部小児科／昭和医科大学病院てんかん診療センター, 3.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)

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