Session Details
[P16]てんかん:診断・遺伝子
Fri. Jun 5, 2026 6:20 PM - 7:20 PM JST
Fri. Jun 5, 2026 9:20 AM - 10:20 AM UTC
Fri. Jun 5, 2026 9:20 AM - 10:20 AM UTC
ポスター会場16
[P16-01]長期管理にメキシレチン内服が有効であったSCN2Aバリアントによる早期乳児てんかん性脳症の2例
池田 梓1, 徳間 紀大1, 富井 聡一1, 羽田野 裕1, 河合 泰寛1, 田辺 仁彦1, 辻 恵1, 黒田 友紀子2, 後藤 知英1 (1.神奈川県立こども医療センター神経内科, 2.神奈川県立こども医療センター遺伝科)
[P16-02]左前頭葉の血流低下と焦点意識減損発作重積を繰り返した8p逆位欠失重複症候群の1例
道和 百合, 椎原 隆, 渡辺 美緒, 森田 孝次, 清水 有紀, 鈴木 江里子 (群馬県立小児医療センター神経内科)
[P16-03]当初小児欠神てんかんが疑われたが,難治に経過し,MERRF(赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん)と診断した女児例
比屋根 真彦1,2 (1.沖縄赤十字病院小児科, 2.沖縄県立中部病院小児科)
[P16-04]中等度知的障害を伴う乳児てんかん性スパズム症候群を表現型とした新規GABRA1バリアントの1例
阿部 真麻1, 宮田 世羽1, 加藤 光広2, 宮 冬樹3, 吉田 瑠莉1, 成田 雅美1 (1.杏林大学医学部小児科, 2.昭和医科大学医学部小児科/昭和医科大学病院てんかん診療センター, 3.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)
[P16-05]自然終息性乳児てんかんを呈した16p11.2微細欠失症候群の1例
成 健史1, 黒岩 尚之1, 瀧澤 千絵子1, 佐藤 健1, 滝島 茂1, 長谷川 毅1, 大橋 博文2 (1.草加市立病院小児科, 2.埼玉県立小児医療センター遺伝科)
[P16-06]てんかん性脳症を呈し、舌ミオキミアおよび失調発作にカルバマゼピンが著効したKCNA1遺伝子変異の小児例
中野 さやか1, 山本 勇輔1, 津田 晃三1, 小林 謙太1, 小西 暁子1, 中里 寿美子1, 藪田 玲子1, 三木 和典1, 指原 淳志1, 小川 勝洋1,2, 中島 光子3 (1.市立伊丹病院小児科, 2.あさい訪問診療所, 3.佐賀大学医学部附属病院皮膚科)
[P16-08]ペランパネルが著効したSLC6A1変異によるミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの1例
寺西 宏美3, 平井 純1,2, 大滝 里美1,2, 颯佐 かおり1,2, 松本 浩1,2, 加藤 光広3,4, 山内 秀雄1,2 (1.埼玉医科大学病院小児科, 2.埼玉医科大学病院てんかんセンター, 3.昭和医科大学医学部小児科学講座, 4.昭和医科大学病院てんかん診療センター)
[P16-11]TSC2バリアントと右弁蓋部の皮質形成異常を呈しビタミンB6が著効したIESSの女児例
野々山 葉月1,2, 池本 智1, 大庭 梓1,3, 伊藤 研1, 日暮 憲道4, 宮 冬樹5, 加藤 光広6,7 (1.東京慈恵会医科大学小児科, 2.東京慈恵会医科大学附属柏病院小児科, 3.埼玉県立小児医療センター神経科, 4.武蔵小杉小児科・てんかんクリニック, 5.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 6.昭和医科大学医学部小児科, 7.昭和医科大学病院てんかん診療センター)
[P16-12]ペランパネルが著効したITPA遺伝子関連発達性てんかん性脳症の同胞例
平川 雄大1, 中村 拓自1, 一ノ瀬 文男1, 實藤 雅文1, 吉浦 孝一郎2, 松尾 宗明1 (1.佐賀大学医学部小児科, 2.長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学)
