[P19] 代謝性疾患・神経変性疾患

[P19-05] L-セリン投与が有効であった3-ホスホグリセレートデヒドロゲナーゼ欠損症の1例

福村 忍¹, 石田 航平¹, 山本 晃代¹, 重冨 浩子^1,2, 石川 亜貴^1,2, 真里谷 奨^2,4, 井戸川 雅史⁵, 津川 毅¹ (1.札幌医科大学医学部小児科, 2.札幌医科大学附属病院遺伝子診療科, 3.札幌医科大学ゲノム予防医学臨床ゲノム学分野, 4.札幌医科大学医学部産婦人科, 5.札幌医科大学ゲノム予防医学ゲノム医科学分野)

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