講演情報
[P19-05]L-セリン投与が有効であった3-ホスホグリセレートデヒドロゲナーゼ欠損症の1例
福村 忍1, 石田 航平1, 山本 晃代1, 重冨 浩子1,2, 石川 亜貴1,2, 真里谷 奨2,4, 井戸川 雅史5, 津川 毅1 (1.札幌医科大学医学部小児科, 2.札幌医科大学附属病院遺伝子診療科, 3.札幌医科大学ゲノム予防医学臨床ゲノム学分野, 4.札幌医科大学医学部産婦人科, 5.札幌医科大学ゲノム予防医学ゲノム医科学分野)
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