[P2] 遺伝・遺伝子異常

[P2-09] 両アリル性TBCDバリアントによる難治性てんかんと退行を示した1例

川合 裕規^1,2,3, 久保田 一生^1,3,4, 輿水 江里子⁶, 村上 良子⁵, 松本 直通⁶, 大西 秀典^1,2,3,4 (1.岐阜大学大学院医学系研究科小児科学, 2.岐阜大学大学院医学系研究科希少難病研究室, 3.岐阜大学大学院医学系研究科小児在宅医療教育支援センター, 4.岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 5.大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫グループ, 6.横浜市立大学遺伝学教室)

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