Session Details

[P2]遺伝・遺伝子異常

Thu. Jun 4, 2026 6:10 PM - 7:10 PM JST
Thu. Jun 4, 2026 9:10 AM - 10:10 AM UTC
ポスター会場2

[P2-01]カフェオレ斑のみを認める児に対し、遺伝学的検査を行った11例の解析報告

豊嶋 大作1, 西田 浩輔1,2, 米川 裕子2, 青木 彩子2, 西山 敦史1,2, 難波 栄二2 (1.加古川中央市民病院 小児科, 2.加古川中央市民病院 遺伝子診療部)
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[P2-02]皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症に対する遺伝子治療開発

生田 光, 定岡 夏美, 高畠 侑也, 田中 謙二 (慶應義塾大学医学部先端医科学研究所脳科学研究部門)
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[P2-03]GABBR2遺伝子変異を有する発達性てんかん性脳症の1例

菊地 正広1, 田中 竜太2, 梶川 大悟3, 鈴木 寿人4,5, 小崎 健次郎5, 武内 俊樹6, 高田 英俊4 (1.日立製作所日立総合病院小児科, 2.茨城県立こども病院小児科, 3.茨城県立こども病院新生児科, 4.筑波大学医学医療系小児科, 5.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 6.岡山大学大学院小児発達病因病態学)
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[P2-04]性腺モザイクに起因するIQSEC2遺伝子異常の異性同胞再発例

堅田 有宇1,2, 八木 悠貴1, 後藤 悠輔1, 宇根岡 紗希1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 菊池 敦生2, 萩野谷 和裕1 (1.宮城県立こども病院神経科, 2.東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野)
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[P2-05]両側視神経萎縮と軸索型運動感覚ニューロパチーを認め、OPA1遺伝子異常症(Behr症候群)と診断した一例

青山 弘美1, 石倉 駿1, 川口 理紗1, 藤本 遼1, 村上 淑1, 杉山 洋平2,3, 村山 圭2,3 (1.千葉県こども病院神経内科, 2.順天堂大学大学院医学研究科小児科, 3.順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座)
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[P2-06]ZMYM2のde novo変異により精神運動発達の遅れを示した女児例

下村 里奈1,2, 白井 宏直2,3, 青木 由以子2, 鈴木 悠貴1, 平澤 恭子1,5, 中務 秀嗣1, 西川 愛子1, 柳下 友映1, 小川 優里子1, 山田 紗也子1, 伊藤 進1, 下島 圭子2,4, 衞藤 薫1,5, 石垣 景子1, 山本 俊至2 (1.東京女子医科大学小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科, 3.北里大学小児科, 4.東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 5.東京女子医科大学足立医療センター小児科)
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[P2-07]SRPK3とTTN遺伝子バリアントが同定された先天性ミオパチーの3兄弟例

橋本 和彦1, 里 龍晴1,2, 大坪 善数1, 三宅 紀子2, 斎藤 良彦3, 西野 一三3 (1.佐世保市総合医療センター小児科, 2.長崎大学病院小児科, 3.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部)
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[P2-08]ATAD3Aの複合ヘテロ変異を有するHarel-Yoon症候群の男例

下島 圭子1,2, 七字 美延3, 白井 宏直2,4, 青木 由以子2, 下村 里奈3, 伊藤 進3, 石垣 景子3, 山本 俊至2 (1.東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科, 3.東京女子医科大学小児科, 4.北里大学小児科)
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[P2-09]両アリル性TBCDバリアントによる難治性てんかんと退行を示した1例

川合 裕規1,2,3, 久保田 一生1,3,4, 輿水 江里子6, 村上 良子5, 松本 直通6, 大西 秀典1,2,3,4 (1.岐阜大学大学院医学系研究科小児科学, 2.岐阜大学大学院医学系研究科希少難病研究室, 3.岐阜大学大学院医学系研究科小児在宅医療教育支援センター, 4.岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 5.大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫グループ, 6.横浜市立大学遺伝学教室)
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[P2-10]片側肥大、神経芽腫を合併したTUBA1A tubulinopathyの一例

中村 拓自1, 一ノ瀬 文男1, 實藤 雅文1, 武内 俊樹2, 松尾 宗明1 (1.佐賀大学医学部小児科, 2.岡山大学大学院小児発達病因病態学分野岡山大学病院小児神経科)
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[P2-11]MCT8欠損症の臨床的特徴と診断課題:単施設における8症例の後方視的検討

米元 耕輔, 増田 景子, 丸谷 健太朗, 藤井 史彦, 平良 遼志, 鳥尾 倫子, 吉良 龍太郎 (福岡市立こども病院小児神経科)
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[P2-12]WDFY3遺伝子変異を認めた小頭症と知的発達症の一例

森本 健太1, 榎園 崇1,2, 岩崎 友哉1, 角田 侑以1, 佐伯 紗希1, 上野 裕一1, 田中 磨衣1, 高田 結2, 今川 和生1,2, 金井 雄1,2, 鈴木 寿人1,2,3, 福島 紘子1,2, 武内 俊樹4, 小崎 健次郎3, 高田 英俊1,2 (1.筑波大学附属病院小児内科, 2.筑波大学医学医療系小児内科, 3.慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4.慶応義塾大学医学部小児科)
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[P2-13]小児期発症の神経発達症を有するVCP関連疾患の一例

高松 朋子1,2,3, 沼部 博直2, 三宅 紀子3,4, 奥野 博庸1, 新村 啓1, 鈴木 崇1, 河内 優美1, 中澤 はる香1, 林 佳奈子1, 渡邊 由祐1, 森地 振一郎1, 石田 悠1, 小穴 信吾1, 山中 岳1 (1.東京医科大学小児科・思春期科学分野, 2.東京山手メディカルセンター病院小児科, 3.国立健康危機管理研究機構国立国際医療センター疾患ゲノム研究部, 4.長崎大学生命医科学域医学系小児科学)
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[P2-14]TUBB3遺伝子変異を認めた先天性眼球運動失行症の一例

出納 達也1, 宮奈 香2, 平出 拓也3, 才津 浩智3, 加藤 光広1,4 (1.昭和医科大学医学部小児科, 2.東小金井小児神経・脳神経内科クリニック, 3.浜松医科大学医化学講座, 4.昭和医科大学病院てんかん診療センター)
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[P2-15]顔認識アプリから診断に至ったWiedemann-Steiner症候群の1例

東 慶輝, 西田 みずき, 沼本 真吾, 山川 紀世志, 岩山 秀之, 倉橋 宏和, 奥村 彰久 (愛知医科大学小児科)
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[P2-16]Nicolaides-Baraitser症候群の難治性てんかんに対しペランパネルが有効であった1例

矢崎 耕太郎1, 澤井 康子1, 田浦 喜裕2, 内藤 岳史2, 宮 冬樹3, 加藤 光広4 (1.国立病院機構奈良医療センター小児神経科, 2.京都山城総合医療センター小児科, 3.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4.昭和医科大学医学部小児科/昭和医科大学病院てんかん診療センター)
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[P2-17]生後3か月発症のてんかんと異常眼球運動を認めたATP1A3遺伝子異常症の一例

牧 祐輝1, 川口 将宏1,2, 水谷 修平1, 和田 真子1, 山田 直紀1, 相場 佳織1, 青木 雄介1, 鈴木 基正1, 加藤 光広3,4, 糸見 和也1 (1.あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2.名古屋大学医学部附属病院小児科, 3.昭和医科大学医学部小児科, 4.昭和医科大学病院てんかん診療センター)
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[P2-18]FOXG1症候群3例における睡眠障害についての検討

宇根岡 紗希1, 八木 悠貴1, 後藤 悠輔1, 堅田 有宇1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 松本 直通2, 萩野谷 和裕1 (1.宮城県立こども病院神経科, 2.横浜市立大学遺伝学教室)
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[P2-19]TRPV4ヘテロ接合性変異を有し、遠位型脊髄性筋萎縮症、先天性内反足、傍シルビウス裂症候群・多小脳回を呈した一例

宇根岡 紗希1, 八木 悠貴1, 後藤 悠輔1, 堅田 有宇1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 松本 直通2, 萩野谷 和裕1 (1.宮城県立こども病院神経科, 2.横浜市立大学遺伝学教室)
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[P2-20]Beare-Stevenson 症候群(BSS)の3例;呼吸管理の困難さと長期的予後の報告

八木 悠貴1, 宇根岡 紗希1, 後藤 悠輔1, 堅田 有宇1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 高梨 愛佳2, 埴田 卓志2, 渡邉 達也2, 萩野谷 和裕1 (1.宮城県立こども病院神経科, 2.宮城県立こども病院新生児科)
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[P2-21]骨格異常と全般性発達遅滞を呈したSETBP1遺伝子異常症の1例

林 泰壽1, 平野 浩一2, 伊藤 あかね1, 伊藤 祐介1, 漆畑 伶1, 平出 拓也1, 才津 浩智3, 福田 冬季子1,4 (1.浜松医科大学小児科, 2.浜松市発達医療総合福祉センター, 3.浜松医科大学医化学, 4.浜松医科大学浜松成育医療学)
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[P2-22]進行性の呼吸機能低下を呈しWhole Exome 解析によりEscobar症候群と診断した1例

青柳 閣郎1, 神谷 裕子1, 藤岡 かおる1, 矢ヶ崎 英晃2, 中根 貴弥3, 畠山 和男1 (1.山梨県立あけぼの医療福祉センター小児科, 2.山梨大学医学部小児科, 3.山梨県富士東部保健所)
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[P2-23]NUSAP1遺伝子にde novoの病的バリアントを認めた単純脳回型小頭症の1例

小林 良行1,2, 佐々木 夏澄1,2, 江口 勇太1,2, 大野 綾香1,2, 立石 裕一1,2, 林 泰壽3, 中島 光子3, 才津 浩智3, 加藤 光広4,5, 岡田 賢1 (1.広島大学病院小児科, 2.広島大学病院てんかんセンター, 3.浜松医科大学医科学講座, 4.昭和医科大学医学部小児科学講座, 5.昭和医科大学病院てんかん診療センター)
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[P2-24]モザイク型体細胞バリアントによる重症型Rett症候群の男児例

佐藤 仁志1, 藤澤 開1, 三井 善崇1, 新井田 要2, 伊川 泰広1 (1.金沢医科大学医学部小児科学, 2.金沢医科大学病院 ゲノム医療センター)
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[P2-25]スプライス部位バリアントを認めたHNRNPU関連神経発達障害の一例

白井 宏直1,2, 青木 由以子1,3, 下島 圭子3,4, 永田 美保5, 朝野 仁裕6, 山本 俊至1,3 (1.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 2.北里大学医学部 小児科, 3.東京女子医科大学ゲノム診療科, 4.東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 5.大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学, 6.国立循環器病研究センター病院ゲノム医療支援部)
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[P2-26]言語発達の遅れを含む全般的発達遅延が主症状であったSETD1A遺伝子異常の1例

篠原 尚美1,2, 沼澤 佑子1, 小崎 健次郎3, 武内 俊樹1,4 (1.慶應義塾大学医学部小児科, 2.慶應義塾大学保健管理センター, 3.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4.岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野)
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[P2-27]片側難聴と先天性肝血管腫を認めたARID1B関連コフィンシリス症候群の1例

石川 皓久1, 横山 美奈1, 小野 林太郎1, 小澤 美和1, 荻原 正明2, 伊藤 玲子3, 福原 康之4 (1.聖路加国際病院小児科, 2.荻原医院, 3.国立成育医療センター総合診療科, 4.国立成育医療センター遺伝診療科)
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[P2-28]HIVEP2遺伝子バリアントを有する2絨毛膜2羊膜双胎例

森 規彦1, 中川 緑1, 森 こずえ1, 前田 謙一1, 木許 恭宏1, 西條 直也2, 高山 順3, 菊池 敦生3, 盛武 浩1 (1.宮崎大学医学部小児科, 2.東北大学医学部小児科, 3.東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 東北大学大学院医学系研究科希少難病ゲノム解析共同研究講座)
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[P2-29]Lennox-Gastaut症候群を示したFOXG1症候群に対する治療選択

園田 有里1, 米元 耕輔2, 松倉 幹3, 高田 結4,5, 古野 憲司1, 長友 太郎1 (1.福岡赤十字病院小児科, 2.福岡市立こども病院神経科, 3.地域医療機能推進機構九州病院小児科, 4.茨城県西部メディカルセンター小児科, 5.筑波大学小児科)
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[P2-30]エクソーム解析により診断した若年発症遺伝性痙性対麻痺4型(SPG4)の一例

伊藤 祐介1, 伊藤 あかね1, 漆畑 伶1, 林 泰寿1, 平出 拓也1, 才津 浩智2, 福田 冬季子3 (1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学医化学講座, 3.浜松医科大学浜松成育医療学講座)
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[P2-31]顕著な皮膚脆弱性、易出血性を有する治療困難なEhlers-Danlos症候群様の一例

泉 鉉吉1, 星野 恭子1,2, 岡本 伸彦3, 柳 久美子4, 要 匡4 (1.国立病院機構 南和歌山医療センター 小児科, 2.瀬川記念小児神経学クリニック, 3.大阪府立病院機構 大阪母子医療センター 遺伝診療科, 4.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部)
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