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[P2-19]TRPV4ヘテロ接合性変異を有し、遠位型脊髄性筋萎縮症、先天性内反足、傍シルビウス裂症候群・多小脳回を呈した一例
宇根岡 紗希1, 八木 悠貴1, 後藤 悠輔1, 堅田 有宇1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 松本 直通2, 萩野谷 和裕1 (1.宮城県立こども病院神経科, 2.横浜市立大学遺伝学教室)
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