[P2] 遺伝・遺伝子異常

[P2-23] NUSAP1遺伝子にde novoの病的バリアントを認めた単純脳回型小頭症の1例

小林 良行^1,2, 佐々木 夏澄^1,2, 江口 勇太^1,2, 大野 綾香^1,2, 立石 裕一^1,2, 林 泰壽³, 中島 光子³, 才津 浩智³, 加藤 光広^4,5, 岡田 賢¹ (1.広島大学病院小児科, 2.広島大学病院てんかんセンター, 3.浜松医科大学医科学講座, 4.昭和医科大学医学部小児科学講座, 5.昭和医科大学病院てんかん診療センター)

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