[P2] 遺伝・遺伝子異常

[P2-25] スプライス部位バリアントを認めたHNRNPU関連神経発達障害の一例

白井 宏直^1,2, 青木 由以子^1,3, 下島 圭子^3,4, 永田 美保⁵, 朝野 仁裕⁶, 山本 俊至^1,3 (1.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 2.北里大学医学部 小児科, 3.東京女子医科大学ゲノム診療科, 4.東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 5.大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学, 6.国立循環器病研究センター病院ゲノム医療支援部)

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