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[P20-16]周期的な無動・無言、ミオトニアを認め、著明な筋力低下を呈したSCN4A遺伝子の病的意義不明バリアントを片側アレルに認めた1例
下田 木の実1,2, 寺嶋 宙1, 大野 欽司3 (1.東京大学医学部附属病院小児科, 2.心身障害児総合医療療育センター, 3.名古屋学芸大学管理栄養学部)
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