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[P20-20]X-常染色体相互転座を有し、進行性筋力低下を認めるジストロフィノパチーの女子例

相場 佳織1, 水谷 修平1, 和田 真子1, 山田 直紀1, 牧 祐輝1, 青木 雄介1, 鈴木 基正1, 糸見 和也1, 水野 誠司2,3, 斎藤 良彦4, 西野 一三4 (1.あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2.愛知県医療療育総合センター中央病院小児内科・遺伝診療科, 3.あいち小児保健医療総合センター総合診療科・遺伝外来, 4.国立精神・神経医療研究センター疾病研究第一部)

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