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[P3]先天異常、神経皮膚症候群

Thu. Jun 4, 2026 6:10 PM - 7:10 PM JST
Thu. Jun 4, 2026 9:10 AM - 10:10 AM UTC
ポスター会場3

[P3-01]こんな子、いませんか?多毛と眼瞼裂斜下を伴う神経発達症の3例

安藤 正人1, 石山 昭彦1, 柏井 洋文1, 福田 光成1, 山口 哲弘1, 近野 かおり1, 渡邉 浩太郎1, 星野 愛1, 山中 暖日2, 生田 陽二3, 熊田 聡子1 (1.東京都立神経病院神経小児科, 2.東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科, 3.東小金井小児神経・脳神経内科クリニック)
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[P3-02]小児期における全前脳胞症(holoprosencephaly:HPE)の臨床的特徴

羽田野 裕1, 徳間 紀大1, 富井 聡一1, 河合 泰寛1, 田辺 仁彦1,2, 池田 梓1, 辻 恵1,2, 後藤 知英1 (1.神奈川県立こども医療センター神経内科, 2.神奈川県立こども医療センター重症心身障害児施設)
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[P3-03]色素性乾皮症患者におけるメトロニダゾールによる致死性肝機能障害

後藤 悠輔, 川嶋 有朋, 池田 美希, 堅田 有宇, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 萩野谷 和裕 (宮城県立こども病院神経科)
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[P3-04]Leigus症候群の表現型を有する母を持ち、NF1及びSPRED1遺伝子バリアントが同時に検出された小児例

小野 浩明 (広島市立北部医療センター安佐市民病院小児科)
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[P3-05]乳児期からエベロリムスを投与された結節性硬化症の児の発達およびてんかんの経過について

福島 富士子, 塚田 裕伍, 岩渕 恵美, 田中 竜太, 林 立申 (茨城県立こども病院小児科)
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[P3-06]TSC2遺伝子の病的バリアントをモザイクで認めた結節性硬化症の一例

中西 智樹1, 橋 孝典2, 正司 政尚3, 越野 恵理4, 加藤 明子4, 池野 郁2, 黒田 文人1, 新井田 要5, 和田 泰三1 (1.金沢大学附属病院小児科, 2.公立能登総合病院小児科, 3.小松市民病院小児科, 4.国立病院機構医王病院小児科, 5.金沢医科大学附属病院ゲノム医療センター)
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[P3-07]頚部髄膜瘤の1例

伊東 竜也, 湯沢 健太郎, 八木 弘子, 山本 達也, 照井 君典 (弘前大学小児科)
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[P3-08]言語発達遅滞、特異顔貌、筋緊張低下を認めたNF1全欠失を伴う神経線維腫症1型の1例

粟野 宏之1,2, 野中 智生2, 足立 香織1, 赤星 駿3, 江原 由布子4, 前垣 義弘5, 吉田 雄一4 (1.鳥取大学研究推進機構研究基盤戦略センター, 2.鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3.鳥取県立中央病院小児科, 4.鳥取大学医学部附属病院皮膚科, 5.鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科)
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[P3-09]全前脳胞症スペクトラムに表現型の多様性をもたらす分子遺伝学的背景の解明

阿部 裕1,2, 菊池 敦生1, 呉 繁夫1 (1.東北大学医学部小児科, 2.鶴岡市立荘内病院)
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