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[P3-06]TSC2遺伝子の病的バリアントをモザイクで認めた結節性硬化症の一例
中西 智樹1, 橋 孝典2, 正司 政尚3, 越野 恵理4, 加藤 明子4, 池野 郁2, 黒田 文人1, 新井田 要5, 和田 泰三1 (1.金沢大学附属病院小児科, 2.公立能登総合病院小児科, 3.小松市民病院小児科, 4.国立病院機構医王病院小児科, 5.金沢医科大学附属病院ゲノム医療センター)
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