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[O28-3]PP2A関連神経発達障害:疾患エクソーム解析で診断した5症例の報告

相良 真理子1,2, 小田 小百合1,2, 堀田 優稀1,2, 逆井 悦子1,2, 大場 大樹3, 来住 美和子3, 澤田 優貴3, 小林 美和3, 小山 真弘2, 大橋 博文3 (1.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室, 2.埼玉県立小児医療センター 検査技術部, 3.埼玉県立小児医療センター 遺伝科)

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