[O28] Oral Session 28　Clinical Genetics 2 | Confit2025大会

Session Details

Oral Session

[O28]Oral Session 28　Clinical Genetics 2

Sat. Dec 17, 2022 2:10 PM - 3:00 PM JST
Sat. Dec 17, 2022 5:10 AM - 6:00 AM UTC

Room 5

Chairs：Nobuhiko Okamoto (Department of Medical Genetics, Osaka Women’s and Children’s Hospital), Mitsuko Nakashima (Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine)

[O28-1]CRISPR/Cas9システムの染色体削減と核型修正への応用

^○橋詰令太郎¹, 脇田幸子¹, 原万里¹, 澤田博文², 竹林慎一郎³, 北畠康司⁴, 宮川世志幸⁵, 倉橋浩樹⁶ (1.三重大学医学系研究科修復再生病理学, 2.三重大学大学院医学系研究科集中治療学, 3.三重大学大学院生物資源学研究科, 4.大阪大学大学院医学系研究科小児科学, 5.日本医科大学大学院医学系研究科分子遺伝学, 6.藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門)

[O28-2]潜在性挿入転座によるMECP2重複症候群の女児例

^○小田小百合¹, 相良真理子¹, 堀田優稀¹, 逆井悦子¹, 大場大樹², 来住美和子², 澤田優貴², 小林美和², 小山真弘³, 大橋博文² (1.埼玉県立小児医療センター遺伝検査室, 2.埼玉県立小児医療センター遺伝科, 3.埼玉県立小児医療センター検査技術部)

[O28-3]PP2A関連神経発達障害：疾患エクソーム解析で診断した5症例の報告

^○相良真理子^1,2, 小田小百合^1,2, 堀田優稀^1,2, 逆井悦子^1,2, 大場大樹³, 来住美和子³, 澤田優貴³, 小林美和³, 小山真弘², 大橋博文³ (1.埼玉県立小児医療センター遺伝検査室, 2.埼玉県立小児医療センター検査技術部, 3.埼玉県立小児医療センター遺伝科)

[O28-4]一般集団データベースに登録がある病原性variantを認めたTatton-Brown-Rahman症候群とBohring-Opitz症候群の2例

^○大場大樹¹, 小田小百合², 相良真理子², 澤田優貴¹, 来住美和子¹, 逆井悦子², 大橋博文¹ (1.埼玉県立小児医療センター遺伝科, 2.埼玉県立小児医療センター遺伝検査室)

[O28-5]Face2GeneとSyndrome Finderによる骨系統疾患の診断精度の検討

^○原田大輔, 柏木博子, 上山薫, 清野佳紀, 山田寛之 (地域医療機能推進機構（JCHO）大阪病院小児科)

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