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[O28-4]一般集団データベースに登録がある病原性variantを認めたTatton-Brown-Rahman症候群とBohring-Opitz症候群の2例

大場 大樹1, 小田 小百合2, 相良 真理子2, 澤田 優貴1, 来住 美和子1, 逆井 悦子2, 大橋 博文1 (1.埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 2.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室)

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