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[O28-4]
一般集団データベースに登録がある病原性variantを認めたTatton-Brown-Rahman症候群とBohring-Opitz症候群の2例
○
大場 大樹
1
, 小田 小百合
2
, 相良 真理子
2
, 澤田 優貴
1
, 来住 美和子
1
, 逆井 悦子
2
, 大橋 博文
1
(1.埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 2.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室)
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