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[P7-8]STAG1を含むde novoの3q22.1q22.3欠失を有する、重度成長発達遅滞、多発奇形の男児例
○村上 博昭1,2,3, 熊木 達郎3, 榎本 友美4, 阪下 達哉2, 寺澤 厚志5, 今村 敦2, 黒澤 健司3,4, 金子 英雄1 (1.岐阜県総合医療センター 小児療育内科, 2.岐阜県総合医療センター 小児科, 3.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 4.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 5.岐阜県総合医療センター 小児循環器内科)