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[P7-8]
STAG1を含むde novoの3q22.1q22.3欠失を有する、重度成長発達遅滞、多発奇形の男児例
○
村上 博昭
1,2,3
, 熊木 達郎
3
, 榎本 友美
4
, 阪下 達哉
2
, 寺澤 厚志
5
, 今村 敦
2
, 黒澤 健司
3,4
, 金子 英雄
1
(1.岐阜県総合医療センター 小児療育内科, 2.岐阜県総合医療センター 小児科, 3.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 4.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 5.岐阜県総合医療センター 小児循環器内科)
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