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[II-P01-6-01]ショートリード型次世代シーケンスでバリアント検出不能なマルファン症候群～遺伝学的診断のための次手を考える～
○山本 英範1, 西尾 洋介2,3, 佐藤 純4, 鈴木 謙太郎1, 森本 美仁1, 郷 清貴1, 深澤 佳絵1, 大橋 直樹1, 加藤 太一1 (1.名古屋大学医学部附属病院 小児循環器センター 小児科, 2.名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野, 3.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 4.JCHO中京病院 中京こどもハートセンター 小児循環器科)
Keywords:
マルファン症候群,遺伝学的検査,次世代シーケンス