Presentation Information
[O-26-5]Interim analysis of a multicenter natural history study of ambulatory myotonic dystrophy patients
Masanori Takahashi1, Hiroto Takada2, Tsuyoshi Matsumura3, Michio Kobayashi4, Kosuke Yoshida5, Kazuma Sugie6, Satoshi Kuru7, Akinori Nakamura8, Masafumi Mastuo9, Hisateru Tachimori10, Harumasa Nakamura10 (1.Clinical Neurophysiology, Osaka University Graduate School of Medicine, Japan, 2.NHO Aomori Hospital, Japan, 3.NHO Osaka Tonema Medical Center, Japan, 4.NHO Akita Hospital, Japan, 5.NHO Asahikawa Medical Center, Japan, 6.Nara Medical University, Japan, 7.NHO Suzuka Hospital, Japan, 8.NHO Matsumoto Medical Center, Japan, 9.Kobe University Graduate School of Science, Technology and Innovation, Japan, 10.National Center for Neurology and Psychiatry, Japan)
1989年大阪大学卒、国立療養所刀根山病院（現NHO大阪刀根山医療センター）、1997年米国マサチューセッツ総合病院・ハーバード大学、2001年より大阪大学神経内科学。2016年より、大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻臨床神経生理学教授（大阪大学医学部附属病院 神経内科・脳卒中科、遺伝子診療部 兼任）。希少骨格筋疾患、特にイオンチャネル異常症や筋強直性ジストロフィー（DM）の基礎および臨床研究に長年従事。DMの筋強直や心臓伝導障害が、それぞれ骨格筋型塩化物イオンチャネル、心筋型Naチャネルのスプライス異常によることを示した。日本のDM患者登録（Remudy）を国立精神神経医療研究センターと協力運営し、患者自然歴およびバイオマーカーなどの臨床研究を取りまとめている。日本の患者会(DM Family)や海外の患者団体、研究者、臨床医と密接な関係を持ち、2022年には日本で第13回のIDMC(International Myotonic Dystrophy Consortium)会議を主催したほか、世界的な自然歴研究を含むいくつかの国際共同研究プロジェクトに携わっている。