講演情報
[I-OR01-01]想定外の遺伝学的検査結果が得られた上行大動脈病変を有する遺伝性結合織疾患の検討
○山本 英範1,2, 田辺 紋子3, 森田 真未4, 森川 真紀4, 畠山 未来4, 森本 美仁1, 郷 清貴1, 深澤 佳絵1, 大橋 直樹1, 加藤 太一1 (1.名古屋大学医学部附属病院 小児循環器センター 小児科, 2.トヨタ記念病院 小児科, 3.トヨタ記念病院 ゲノム医療科, 4.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター)
キーワード:
結合織疾患、Marfan症候群、Loeys-Dietz症候群
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