講演情報
[O2-06]MTM1遺伝子ヘテロ接合性新規スプライスサイトバリアントによるX連鎖性ミオチュブラーミオパチー（XLMTM）女児の一例
○武田 紗季1, 李 知子1, 吉武 沙瑛香1, 寺北 有紀1, 横山 陽子1, 寺崎 英佑1, 松井 美樹1, 徳永 沙知1, 谷口 直子1, 下村 英毅1, 豊浦 麻記子2, 西野 一三3, 竹島 泰弘1 (1.兵庫医科大学病院小児科, 2.兵庫県立リハビリテーション中央病院小児科, 3.国立精神神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部)
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パスワードは、「第67回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」（「脳と発達」第57巻学術集会号）に記載してあります。
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