セッション詳細
[O2]一般演題(口演)2 末梢神経・筋②
2025年6月5日(木) 14:35 〜 15:35
第2会場
座長：池田（谷口） 真理子(高知大学医学部小児科),元木 崇裕(愛媛大学医学部小児科)
[O2-01]プレドニゾロンはDuchenne型筋ジストロフィー患者由来筋細胞においてタイチンの分解を抑制する
○松尾 雅文1, 堀口 朋子2, 竹内 敦子2, 大澤 佳代2, 白川 卓2, 砂見 愛子2, 南部 静紀3, 西尾 久英4 (1.神戸大学大学院科学技術イノベーション研究科, 2.神戸常盤大学保健科学部, 3.神戸大学大学院医学研究科, 4.神戸学院大学総合リハビリテーション学部)
[O2-02]脊髄性筋萎縮症に対するリスジプラム投与の効果
○齊藤 利雄1, 西尾 久英2 (1.国立病院機構大阪刀根山医療センター小児神経内科, 2.神戸学院大学総合リハビリテーション学部)
[O2-03]脊髄性筋萎縮症治療薬リスジプラムの国内使用成績調査（全例調査）における安全性の中間集計結果（2024年6月カットオフ）
○齋藤 加代子1, 齊藤 利雄2, 荒川 玲子3, 竹島 泰弘4, 西尾 久英5, 石川 悠加6, 勝野 雅央7, 円谷 尊彦8, 川田 洋充9, 宮野 優希8, 小牧 宏文10 (1.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 2.大阪刀根山医療センター 脳神経内科・小児神経内科, 3.国立国際医療研究センター病院 臨床ゲノム科, 4.兵庫医科大学病院 小児科, 5.神戸学院大学 総合リハビリテーション学部, 6.国立病院機構北海道医療センター 神経筋／成育センター 小児神経内科, 7.名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学, 8.中外製薬株式会社 医薬安全性本部, 9.中外製薬株式会社 メディカルアフェアーズ本部, 10.国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター)
[O2-04]FIREFISH：脊髄性筋萎縮症（SMA）I型患者におけるリスジプラムの5年間継続投与時の有効性及び安全性
○竹島 泰弘1, Giovanni Baranello2, Riccardo Masson3, Maria Mazurkiewicz-Beldzinska4, Eugenio Mercuri5, Laurent Servais6, Hui Xiong7, Edmar Zanoteli8, Muna El-Khairi9, Marianne Gerber9, Laura Palfreeman9, Basil T Darras10 (1.兵庫医科大学小児科2.Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK, 3.Developmental Neurology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy, 4.Department of Developmental Neurology, Medical University of Gdansk, Gdansk, Poland, 5.Pediatric Neurology Institute, Catholic University and Nemo Pediatrico, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, Rome, Italy, 6.MDUK Oxford Neuromuscular Centre, Department of Paediatrics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom, 7.Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China, 8.Department of Neurology, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil, 9.F. Hoffmann-La Roche Ltd., Basel, Switzerland, 10.Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
[O2-05]SCN4A遺伝子変異による先天性パラミオトニー小児例の検討
○中島 健1, 堀部 拓哉1, 山崎 苗穂子1, 沖 啓祐1, 木水 友一1, 冨永 康仁1, 最上 友紀子1, 柳原 恵子1, 岡本 伸彦2 (1.大阪母子医療センター脳神経内科, 2.大阪母子医療センター遺伝診療科)
[O2-06]MTM1遺伝子ヘテロ接合性新規スプライスサイトバリアントによるX連鎖性ミオチュブラーミオパチー（XLMTM）女児の一例
○武田 紗季1, 李 知子1, 吉武 沙瑛香1, 寺北 有紀1, 横山 陽子1, 寺崎 英佑1, 松井 美樹1, 徳永 沙知1, 谷口 直子1, 下村 英毅1, 豊浦 麻記子2, 西野 一三3, 竹島 泰弘1 (1.兵庫医科大学病院小児科, 2.兵庫県立リハビリテーション中央病院小児科, 3.国立精神神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部)