講演情報

[O43-05]新生児マススクリーニングでC5-OH上昇を認めたMT-ATP6遺伝子バリアントによるLeigh症候群の男児例

佐藤 仁志1, 三井 善崇1, 小林 あずさ1, とぎ 澄仁2, 浦 大樹2, 伊藤 順庸1, 新井田 要2, 伊川 泰広1 (1.金沢医科大学医学部小児科学, 2.金沢医科大学病院ゲノム医療センター)

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パスワードは、「第67回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」(「脳と発達」第57巻学術集会号)に記載してあります。