セッション詳細
[O43]一般演題(口演)43 代謝性疾患・変性疾患③
2025年6月7日(土) 9:15 〜 10:05
第8会場
座長：今村 淳(岐阜県総合医療センター小児科),大西 秀典(岐阜大学大学院医学系研究科小児科学)
[O43-01]ビオチニダーゼ欠損症によるLeigh脳症の1例
○佐久間 一理, 鈴木 雄一, 野寺 真樹, 山田 美香, 郷 勇人 (福島県立医科大学小児科)
[O43-02]Capillary leak syndromeをきたしたND3 T10191C変異の2例
○植松 有里佳1, 渋谷 守栄1, 堅田 有宇1, 及川 善嗣1, 竹澤 祐介1, 村山 圭2, 大竹 明3, 菊池 敦生1, 植松 貢1 (1.東北大学病院小児科, 2.順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座/小児科学講座, 3.埼玉医科大学ゲノム医療学講座/小児科学講座)
[O43-03]Leigh脳症モデルNdufs4機能欠失マウスに対する5-アミノレブリン酸投与の効果
○木村 修平1, 白石 秀明2, 中久保 佐千子1, 後藤 健1, 江川 潔1 (1.北海道大学医学部小児科, 2.独協医科大学小児科)
[O43-04]頚髄損傷を合併したLesch-Nyhan症候群の1例
○篠崎 敏行1, 片山 れな2, 岩崎 聖2, 山口 翔1, 大久田 隆1, 田辺 さおり1, 木村 敏之1 (1.日本海総合病院小児科, 2.日本海総合病院整形外科)
[O43-05]新生児マススクリーニングでC５－OH上昇を認めたMT-ATP6遺伝子バリアントによるLeigh症候群の男児例
○佐藤 仁志1, 三井 善崇1, 小林 あずさ1, とぎ 澄仁2, 浦 大樹2, 伊藤 順庸1, 新井田 要2, 伊川 泰広1 (1.金沢医科大学医学部小児科学, 2.金沢医科大学病院ゲノム医療センター)