講演情報
[O9-02]新規L1CAM遺伝子スプライシングバリアントによるL1症候群の女子例
○米川 萌1, 高野 享子4,5, 山口 智美4,5,6, 古庄 知己4,5,6, 飯田 貴也3, 柳 久美子3, 要 匡3, 細谷 まち子2, 福山 哲弘1 (1.信州大学医学部小児科, 2.JA長野厚生連佐久総合病院小児科, 3.国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 4.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 5.信州大学医学部遺伝医学教室, 6.信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座)
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パスワードは、「第67回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」（「脳と発達」第57巻学術集会号）に記載してあります。
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