セッション詳細
[O9]一般演題(口演)9 遺伝・遺伝子異常①
2025年6月5日(木) 13:35 〜 14:35
第6会場
座長：黒澤 健司(国立成育医療研究センター遺伝診療センター),池田 俊郎(まつおか小児科・いけだ小児神経内科小児科)
[O9-01]皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MLC）のバイオマーカーとしての血清NfL解析
○下村 里奈1,2, 蒋池 勇太3, 山本 圭子4, 白井 陽子5, 石垣 景子2, 三浦 健一郎5, 永田 智2, 山本 俊至1,4 (1.東京女子医科大学大学院先端生命医科系遺伝子医学分野, 2.東京女子医科大学小児科, 3.東京女子医科大学医学部医学科衛生学公衆衛生学, 4.東京女子医科大学ゲノム診療科, 5.東京女子医科大学腎臓小児科)
[O9-02]新規L1CAM遺伝子スプライシングバリアントによるL1症候群の女子例
○米川 萌1, 高野 享子4,5, 山口 智美4,5,6, 古庄 知己4,5,6, 飯田 貴也3, 柳 久美子3, 要 匡3, 細谷 まち子2, 福山 哲弘1 (1.信州大学医学部小児科, 2.JA長野厚生連佐久総合病院小児科, 3.国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 4.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 5.信州大学医学部遺伝医学教室, 6.信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座)
[O9-03]SH4.5キメラRNAを用いたFCMD深部イントロン変異に対するエクソンスキップ療法
○池田（谷口） 真理子1, 中川 真一2, 芳本 玲3 (1.高知大学医学部小児科, 2.北海道大学薬学部, 3.摂南大学農学部)
[O9-04]FAR1遺伝子ヘテロ接合性バリアントを有する2例の頭部画像所見の特徴
○大野 綾香1,2, 荒井 篤1, 佐藤 典子3, 平出 拓也4, 林 泰壽4,5, 中島 光子5, 才津 浩智5, 下澤 伸行6, 加藤 光広7,8, 竹下 絵里1, 中川 栄二1,9, 本橋 裕子1, 小牧 宏文1,10 (1.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2.広島大学病院小児科, 3.国立精神・神経医療研究センター病院放射線診療部, 4.浜松医科大学小児科, 5.浜松医科大学医化学講座, 6.岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 7.昭和大学医学部小児科学講座, 8.昭和大学病院てんかん診療センター, 9.国立精神・神経医療研究センター病院てんかん診療部, 10.国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター)
[O9-05]アセタゾラミド導入した反復発作性運動失調症2型の一例：薬物導入前後の比較
○伊藤 智城, 工藤 絵理子, 山崎 健史, 畠山 欣也, 佐野 仁美 (市立札幌病院小児科)
[O9-06]Rett症候群患者におけるRett Syndrome Behaviour Questionnaire（RSBQ）の検討
○佐藤 美晴1, 山木 勇人1, 磯岡 藍子2, 秋田 幸大1, 河野 剛1, 江島 伸興3, 松石 豊次郎4 (1.雪の聖母会聖マリア病院小児科, 2.寺沢病院, 3.久留米大学小児科, 4.雪の聖母会聖マリア病院小児総合研究センター・レット症候群研究センター)