講演情報
[P8-01]重度精神発達遅滞と薬剤抵抗性てんかんを呈しIRL2BPL遺伝子に新規バリアントを認めた男児例
○本島 敏乃1,2, 品川 穣2, 荒川 篤康2, 橋本 真理2, 緒方 朋実2, 大野 綾香3, 竹下 絵里3, 宮 冬樹4, 加藤 光広5, 滝沢 琢己2 (1.本島総合病院小児科, 2.群馬大学医学部附属病院小児科, 3.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 4.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 5.昭和大学医学部小児科)
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パスワードは、「第67回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」(「脳と発達」第57巻学術集会号)に記載してあります。
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