セッション詳細
[P8]一般演題(ポスター)8 てんかん:診断・遺伝子
2025年6月5日(木) 13:40 〜 14:30
ポスター会場
[P8-01]重度精神発達遅滞と薬剤抵抗性てんかんを呈しIRL2BPL遺伝子に新規バリアントを認めた男児例
○本島 敏乃1,2, 品川 穣2, 荒川 篤康2, 橋本 真理2, 緒方 朋実2, 大野 綾香3, 竹下 絵里3, 宮 冬樹4, 加藤 光広5, 滝沢 琢己2 (1.本島総合病院小児科, 2.群馬大学医学部附属病院小児科, 3.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 4.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 5.昭和大学医学部小児科)
[P8-02]急性脳症を合併したKBG症候群の一例
○谷藤 幸子, 浅見 麻耶, 水間 加奈子, 赤坂 真奈美 (岩手医科大学小児科)
[P8-03]家族集積のあるてんかん患者の1家系例
○上野 航1, 大澤 由紀子1, 神谷 信雄2, 小保内 俊雅1 (1.多摩北部医療センター小児科, 2.多摩北部医療センター神経内科)
[P8-04]SCN1A遺伝子の機能獲得型変異をもつ早期乳児発達性てんかん性脳症(EIDEE)の一例
○眞島 星利奈1, 平岩 明子1, 田中 朋美1, 宮 一志1, 今井 千速1, 河合 泰寛2, 住友 典子2, 宮 冬樹3, 加藤 光広4 (1.富山大学医学部小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 3.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4.昭和大学医学部小児科)
[P8-05]小児欠神てんかんから眼瞼ミオクロニーを伴うてんかんに進展した1例
○原口 康平, 三好 理沙, 渡辺 麻美, 里 龍晴, 森内 浩幸 (長崎大学病院小児科)
[P8-06]新生児期に点状白質病変を呈したSCN2A遺伝子バリアントによる発達性てんかん性脳症の1例
○西岡 誠1, 那須野 将1, 千葉 奈央1, 柴 直子1, 神谷 素子1,2, 高野 亨子2, 中藤 大輔3, 武内 俊樹4,5, 福山 哲広1 (1.信州大学医学部小児医学教室, 2.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4.慶應義塾大学医学部小児科学教室, 5.岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野)